Laboratoriumspecialist Klinische Genetica (i.o.)

Wat ga je doen?

Als Laboratoriumspecialist Klinische Genetica (LSKG) in de genoomdiagnostiek, erkend door de VKGL (Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek) , of een Europese registratie EBMG, ben je verantwoordelijk voor en superviseer je diagnostische genetische laboratoriumuitslagen. Je interpreteert en rapporteert genoomdiagnostische data en uitslagen, je adviseert over diagnostiek van patiënten o.b.v. de klinische vraagstelling en draagt bij aan de innovatie van de genoomdiagnostiek en de implementatie van nieuwe technieken. Je bent medeverantwoordelijk voor de instandhouding en het verbeteren van het kwaliteitssysteem. Als LSKG ben je lid van het opleidingsteam, participeer je in het universitaire onderwijscurriculum en in wetenschappelijk onderzoek.

Je zult werkzaam zijn in, hetzij het thema Reproductieve Genetica, waarin Prenatale diagnostiek, NIPT, Preconceptie dragerschapstesten (PCT) en Preimplantatie Genetische Testen (PGT) centraal staan, hetzij het thema Onco- en Dermatogenetica, met genetische diagnostiek van erfelijke tumoren, hematologische aandoeningen en huidaandoeningen. In de toekomst is inzet op andere expertisegebieden mogelijk.

Tevens kunnen kandidaten solliciteren voor de functie van Laboratoriumspecialist Klinische Genetica in opleiding (vakgebied genoomdiagnostiek). Zij komen alleen in aanmerking voor deze functie mocht er geen geschikte kandidaten zijn voor de functie van LSKG. Als LSKG in opleiding ben je (onder supervisie) verantwoordelijk voor het doeltreffend opsporen en vervolgens helder en zorgvuldig rapporteren van afwijkingen in het humane genoom. Gedurende een vierjarige opleiding leer je genoomvarianten te beoordelen en te interpreteren en laboratoriumuitslagen te rapporteren volgens (inter)nationale richtlijnen zoals ISO 15189, ISCN, HGVS en ACMG. Daarnaast vormen kwaliteitsborging binnen het laboratorium, onderwijs-, en managementtaken een wezenlijk onderdeel van de opleiding. Daarom maken vakinhoudelijke cursussen, landelijke onderwijsdagen, (inter)nationale wetenschappelijke symposia ook een managementcursus en kwaliteitstraining deel uit van de opleiding. Na succesvol afronden van de nominaal 4-jarige opleiding volgt registratie als laboratoriumspecialist Klinische Genetica bij de VKGL. Verdere details omtrent opleidingseisen LSKG en de professionele standaard zijn te vinden op de website van de VKGL (www.vkgl.nl).

Hoe ziet je werkomgeving eruit?

De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ bestaat uit een polikliniek en een laboratorium, met in totaal ongeveer 190 medewerkers. Het ISO15189 gecertificeerde laboratorium bestaat uit genoomdiagnostiek met daarbinnen geïntegreerd NIPT en PGT, en biochemische genetica.

Binnen de genetica werken we nauw samen met de afdeling Genetica van het Radboud UMC. Deze samenwerking maakt zich sterk voor een genome-first benadering in de diagnostiek, en voor vergaande integratie met diagnostische processen van andere klinische afdelingen. Daarmee komt genetisch onderzoek in snel tempo centraal te staan in een veelheid van diagnostische processen in de academische gezondheidszorg.

De komende jaren zal genetica toenemend een preventief en ook therapeutisch karakter krijgen. Het laboratorium speelt hierin een herkenbare rol, van preconceptie dragerschapsonderzoek, via niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPT), Premplantatie Genetische Testen (PGT), tot genomisch geleide behandeling in de oncologie en het ontwikkelen van nieuwe genetische therapieën. Daarmee staan we in het middelpunt van een groot aantal vernieuwingen in de gezondheidszorg.

Voor meer informatie verwijzen wij je graag naar onze website.